Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PDH)

Дефицитът на глюкозо 6 фосфат дехидрогеназа (G6PD) е наследствено състояние, при което червените кръвни клетки се разпадат (хемолиза), когато тялото е изложено на определени храни, лекарства, инфекции или стрес.Това се случва, когато човек липсва или има ниски нива на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.Този ензим помага на червените кръвни клетки да работят правилно.Симптомите по време на хемолитичен епизод може да включват тъмна урина, умора, бледност, ускорен пулс, задух и пожълтяване на кожата (жълтеница).Дефицитът на G6PD се унаследява по Х-свързан рецесивен начин и симптомите са по-чести при мъжете (особено афро-американците и тези от някои части на Африка, Азия и Средиземноморието).Причинява се от генетични промени в гена G6PD.

Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназата (G-6-PDH) се състои от две субединици с еквивалентно молекулно тегло. Аминокиселинната последователност на мономера е публикувана. G-6-PDH е използван в анализи за никотинамид аденин динуклеотид и тъканен пиридин нуклеотиди.G-6-PDH може да се реактивира от разтвори, денатурирани с урея.

Глюкозо 6-фосфат дехидрогеназата е ключов регулаторен ензим в първия етап от пентозофосфатния път.G-6-P-DH окислява глюкозо-6-фосфат в присъствието на NADP⁺ за да се получи 6-фосфоглюконат.Електрофореза с полиакриламиден гел, оцветяване на активността и имуноблотинг изследвания срещу дрождево G-6-PDH антитяло показват, че G-6-PDH е гликопротеин.